千萬“孤兒”等藥來：世界最大“孤兒藥”市場病在哪兒
作者：佚名 來源:醫藥網 2016-12-30 
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國務院總理李克強12月21日主持召開國務院常務會議，通過“十三五”衛生與健康規劃，部署今后5年深化醫藥衛生體制改革工作。會議確定了“十三五”期間深化醫改重點任務。其中之一，就是健全藥品供應保障體系，扶持低價藥、“孤兒藥”、兒童用藥等生產。
這是一條令人振奮的消息。
中國罕見病發展中心主任黃如方對第一財經記者說，這對罕見病群體來說是極大利好，希望相關細則可以盡快出臺，讓扶持孤兒藥生產能落到實處。
“孤兒藥”，也就是罕見病用藥。世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數占總人口0.65‰～1‰的疾病；在美國，罕見病是指受影響病人在20萬人（限于美國）之下的疾病。因為研發成本高、市場小，所以企業研發態度不積極，“缺醫少藥”是罕見病群體面臨的最大問題。
作為罕見病的一種，2014年的“冰桶挑戰”活動讓“漸凍癥”人群獲得了空前的關注，但更多的罕見病患者群體在默默承受痛苦，并不為人所知。
從公益到商業的探索
黃如方在罕見病群體中有極強號召力。他自己就是一位罕見病患者，身高1米的他患有假性軟骨發育不全癥，三四歲時，父母發現他的身體和其他同齡孩子不一樣，就抱著他到處求醫問藥。
從2008年開始，黃如方一直從事罕見病公益傳播，建立了非營利組織中國罕見病發展中心，孵化不同的罕見病患者組織，推動罕見病的傳播、救助和立法。
全世界確認的罕見病近7000種，其中80%為基因缺陷導致的遺傳性疾病，約50%罕見病在出生時或兒童期發病，約占人類疾病種類的10%。
上海市醫學會罕見病專科分會主任委員李定國表示，當前已知的罕見病中，有90%屬于嚴重疾病，但僅不到5%有治療方案。
今年5月，黃如方開始了新的商業探索，他在深圳開了一家叫根底健康的公司，擔任CEO。
盡管有人開始質疑他既做商業又做公益，但黃如方反駁說：“我最了解罕見病群體需要什么，公益并不能完全解決實際問題，剩下的要靠商業。”市場缺少的是最了解罕見病人的機構，“我們是病人，我們等不了了。”
做出這種決定的是讓他心焦的現實，中國有1000多萬罕見病患者，明確診斷的患者不到40%，每年新出生罕見病患者超過20萬名，罕見病確診困難重重，平均確診時間超過5年，平均診斷成本超過5萬元。雖然罕見病發展中心也會接到一些求助，但是很多問題得不到解決，他希望通過商業路徑來減少罕見病人的誤診、周折和花費。
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