基因測序攜大數(shù)據(jù)打通上下游
作者：佚名 來源:醫(yī)藥網(wǎng) 2017-7-28 
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橫向資源協(xié)調(diào)合作
創(chuàng)新制造以智能化為典型特征，要求中國醫(yī)藥企業(yè)以新技術(shù)提升運營效率。精準(zhǔn)醫(yī)療是未來醫(yī)療行業(yè)的發(fā)展趨勢，而精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展必須依托大數(shù)據(jù)平臺，因為平臺運營與數(shù)據(jù)服務(wù)是生物醫(yī)療產(chǎn)業(yè)發(fā)展的重要環(huán)節(jié)，基礎(chǔ)設(shè)施供應(yīng)商合作并采用聯(lián)合運營的方式，才能為醫(yī)療機構(gòu)、測序企業(yè)等數(shù)據(jù)提供方企業(yè)提供產(chǎn)業(yè)支持保障。
值得關(guān)注的是，從生命大數(shù)據(jù)提供方企業(yè)的角度，包括華大基因、諾禾致源、金域檢驗、藥明康德、達安基因等，數(shù)據(jù)都需要“存、管、算、察”的強大核心功能支撐，以實現(xiàn)數(shù)據(jù)空間分布式存儲應(yīng)用，解決存儲空間和數(shù)據(jù)持久化、數(shù)據(jù)解耦、分級部署、數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)、動態(tài)重組、信息分析調(diào)度、跨集群分布式計算等復(fù)雜性問題。
隨著人類基因組測序成本以“超摩爾定律”速度下降，與之相匹配的基因組數(shù)據(jù)分析成本也在下降，尤其是在2016年至今，短短一年，基因數(shù)據(jù)分析成本的下降速度遠遠超過了基因測序成本下降的速度。現(xiàn)在，單個人的全基因組數(shù)據(jù)分析成本已經(jīng)降低至100元人民幣以內(nèi)。
基因大數(shù)據(jù)分析包括十幾個步驟，如果每個企業(yè)做數(shù)據(jù)分析面對不同的步驟選擇差異化方法，如何來組織不同的工具更優(yōu)地高效分配計算任務(wù)，這是目前整個基因測序、云計算、器械設(shè)備研發(fā)等軟硬件企業(yè)都在致力于優(yōu)化的戰(zhàn)略性工作。北京聚道科技（GeneDock）有限公司CEO李夏戎指出，不僅需要每個企業(yè)聚焦自身的底層數(shù)據(jù)優(yōu)化，還需要產(chǎn)業(yè)鏈橫向跨步驟協(xié)同。“包括GATK算法優(yōu)化，加速計算運轉(zhuǎn)過程，減少CPU開銷，并且同產(chǎn)業(yè)鏈合作伙伴一同將技術(shù)封裝，制定數(shù)據(jù)壓縮、存儲方案；基因測序公司也需要將數(shù)據(jù)調(diào)整成分布式，從而協(xié)同開發(fā)更加易用的操作流程。”
華大基因CEO尹燁表示，檢測成本下降，如今已不是單個公司憑技術(shù)挖掘就可以解決的，“從上游醫(yī)療器械設(shè)備廠商，到中游基因測序企業(yè)，再到下游健康服務(wù)平臺，基因檢測產(chǎn)業(yè)基于生命大數(shù)據(jù)各環(huán)必須共有、共為、共享；全行業(yè)預(yù)計到2020年能夠?qū)蝹�人的全基因組測序和分析總費用控制在2000元人民幣以內(nèi)，數(shù)據(jù)分析流程標(biāo)準(zhǔn)化和費用快速下降，將有望提前實現(xiàn)行業(yè)預(yù)期。”
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